研究人员在唐氏综合征儿童中发现了与白血病相关的基因突变

牛津大学的研究人员与汉诺威医学院和马丁路德大学Halle Wittenberg的同事合作,发现了唐氏综合征儿童白血病发展所需的特定基因突变。唐氏综合征患儿患髓系白血病的风险增加了150倍,虽然这方面的一些遗传原因已经被证实,但这是第一个确定广泛突变以及它们如何在功能上相互作用从而导致白血病的研究。这项研究今天发表在《癌细胞》杂志上。

我们已经知道30%的唐氏综合症婴儿的血液细胞中有一种叫做GATA1的基因发生了变化。这不是遗传性的基因变化,而是只发生在婴儿血细胞中的变化。GATA1基因的异常可以通过出生时的简单血液测试来检测。GATA1基因改变的婴儿易患白血病,我们常将其称为“髓系白血病前期”。

研究作者:牛津大学Radcliffe医学系MRC Weatherall分子医学研究所的Paresh Vyas教授。

在30%的唐氏综合征儿童中,被发现患有“髓系白血病前期”,只有10%的儿童会发展成髓系白血病(3%的唐氏综合征儿童)。到目前为止,人们还不明白为什么只有GATA1突变的一些儿童会发展成全白血病,而其他的则没有。

90%的唐氏综合征婴儿不会继续发展为白血病前期。“但直到现在,我们还不完全理解为什么有些婴儿会患白血病,”维亚斯说,他同时也是MRC分子血液学部门的组长。为了回答这个问题,我们仔细地描述了白血病发生所需基因的突变。我们发现改变的GATA1血细胞需要额外的基因改变,这些额外的改变将白血病前期血细胞转化为白血病血细胞,共发现43个不同的基因改变。

相关文献研究者确定了可能强烈影响健康衰老的表观遗传机制,对轻度哮喘儿童进行“按需”治疗。健康急诊医师提供了预防儿童车辆死亡的建议。需要发现哪些特定的遗传变化,以防儿童死亡。R白血病的发展具有现实意义。虽然唐氏综合征患儿目前在出生时接受了GATA1突变的检测,但将来也有可能检测其他突变。Vyas说,这意味着我们可以识别出10%的儿童会更快更容易患白血病,更重要的是让90%的儿童不会患白血病的家庭放心。对这些基因变化的鉴定也意味着我们可以开发和测试新的治疗方法,特别是针对白血病所需要的基因变化,因此开发出更多的有针对性的治疗方法,副作用更少。

目前对患有唐氏综合征的白血病儿童的治疗已经非常成功,而且在这项研究的基础上,另一种可能的药物治疗方法也已经显现出来。目前用于治疗某些血液疾病的药物ruxolitinib可能用于治疗研究中发现的某些特定基因突变。该药物的临床试验是未来的可能。

医学研究所的项目经理玛丽安娜·德尔菲诺·马金博士说,最近在唐氏综合症儿童中发现了一组与白血病相关的基因,这是开发早期诊断测试和确定有效治疗方法来帮助这些患者的重要第一步。总理事会(MRC)。MRC很自豪地支持在MRC分子血液学部门进行的研究,这项早期研究就是一个很好的例子。

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