基因组标记可以预测不同肿瘤类型的林奇综合征

根据纪念斯隆-凯特林癌症中心(MSK)的研究人员的说法,微卫星不稳定(MSI)和DNA错配修复(MMR)缺陷可以预测不同类型的肿瘤的林奇综合征(LS),他们在T年会的新闻发布会上发表了这一回顾性数据分析。美国临床肿瘤学会。这一发现表明,LS与比以前想象的更多类型的癌症相关,这促使所有患有MSI高(MSI-H)/错配修复缺陷(MMR-D)肿瘤的患者都需要进行LS的种系检测。

“这些发现将为精确拦截和预防创造宝贵的机会,”临床遗传学服务的临床主任、MSK的一位肿瘤医生zsofia stadler医学博士解释说。我们已经确定,除了结直肠癌和子宫内膜肿瘤,无论癌症类型或家族癌症史如何,msi-h/mmr-d的存在都能预测LS的存在。我们的数据表明,所有患有msi-h肿瘤的患者都应接受LS检测。对于有遗传倾向的人,如LS,早期检测的好处不仅仅局限于癌症患者,因为家庭成员最终也可能受益于增加监测或降低风险手术等策略,其目标是早期检测,甚至癌症公关。事件。”

什么是林奇综合征?

林奇综合征是最常见的遗传性癌症综合征之一。大约每300人中就有一人会受到LS的影响。这种遗传性癌症易感综合征的特征是MMR基因的DNA中存在种系突变。LS导致癌症的风险增加,特别是结直肠癌和子宫内膜癌,此外还有许多其他癌症的终身风险。

传统上对结直肠癌或子宫内膜癌患者进行msi和mmr检测,作为LS的初步筛选试验。在结直肠癌或子宫内膜癌中存在msi-h/mmr-d,提示临床医生对ls进行进一步的种系遗传检测。在美国食品和药物管理局2017年批准Pembrolizumab(keytruda?)治疗msi-h/mmr-d实体瘤后,所有晚期实体瘤的msi检测现在都得到支持。然而,横穿msi-h实体瘤的LS患病率以前是未知的。

方法和发现

在这项研究中,MSK的研究人员试图确定作为肿瘤MSI状态函数的多种癌症类型中LS的患病率。研究小组对15000多名癌症患者进行了msk-impact?测序,这些患者中有50多种癌症类型。患者分为三组:msi高(2.2%的个体)、msi不确定(4.6%的个体)和msi稳定(93.2%的个体)。随后,研究人员检测了种系DNA,以确定哪些患者的MMR基因发生了突变,这是LS的诊断。在msi-h组中,16.3%的人在mmr基因中存在种系突变,这意味着在msi-h肿瘤患者中,几乎五分之一的人被发现患有ls。在MSI-I组,1.9%的人有LS,而在MSI-S组,0.3%的人有LS。基于这些数据,MSK的研究人员建议患有msi-h或mmr-d肿瘤的人接受LS的种系检测。

相关报道报道蓝细菌如何编辑他们的基因组学机器学习揭示了遗传因素和行为药物之间的联系,这些药物可以用于未来的脑肿瘤治疗。研究人员发现,在MSI-H和MSI-I LS队列(总共66名患者)中,只有50%的患者与其他患者有相同的反应。子宫内膜癌。尽管这两种癌症以前都与LS有关,但LS内的肿瘤谱似乎要宽得多。在66名患者中,33名患有结直肠癌或子宫内膜癌,这意味着他们将被确定为患有符合当前临床筛查指南的LS。然而,其他33名患者中有45%不符合当前基于个人或家庭癌症史的临床检测标准,这表明他们不会接受LS检测。考虑到受影响家庭的癌症监测和预防措施的影响,这些数据支持对患有msi-h/mmr-d肿瘤的人进行LS的种系遗传评估,不管癌症类型或家族史如何。

传统上,结直肠癌或子宫内膜癌患者被筛查出msi-h/mmr-d,这是LS相关肿瘤的特征。直到最近,已经通过基于聚合酶链反应的微卫星不稳定性分析或MMR蛋白表达的免疫组织化学分析对msi-h/mmr-d进行了检测。如今,结直肠癌或子宫内膜癌患者可以通过msk-impact?等平台进行下一代测序。MSK-IMPACT是一个468基因肿瘤小组,旨在检测基因突变和其他关键的基因异常,是FDA授权的两个具有MSI算法(MSI-NGS)的NGS平台之一。

MSK的精确拦截与预防

Stadler博士解释说:“癌症在早期被发现时更容易治疗,像msk-impact这样的工具可以帮助我们分析肿瘤获得性和遗传性基因突变。”从现在起,我们将向所有在MSK影响分析中发现有MSI-H肿瘤的患者推荐种系基因检测。这些发现大大拓宽了我们对LS的认识,我们对此类癌症倾向综合征的了解越多,我们就越能阻止或预防我们治疗的患者及其家属中的相关癌症。”

MSK最近发起了由MSK实体肿瘤科主任Luis Diaz医学博士领导的精确拦截和预防计划,以促进早期检测的发展。通过使用NGS、液体活检、早期检测方法以及增加对吸烟者等高危人群的筛查和监测,这项倡议结合了高影响力科学和临床医学。这个机构范围广泛、范围广泛的工作不仅集中在很早就得癌症上,而且还集中在预防癌症的发展上。

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